هوش مصنوعی واریانت‌های ژنی جدید مرتبط با خطر آلزایمر را شناسایی می‌کند

 به گزارش گروه بهداشت و درمان سرطان نیوز، این پژوهش، از مدل‌های پیچیده یادگیری ماشین (Machine Learning) برای بررسی بزرگترین مجموعه داده ژنومی بیماران آلزایمر در اروپا استفاده کرده است. تا پیش از این، مطالعات ژنتیکی اغلب بر اساس روش‌های آماری سنتی انجام می‌شدند که ممکن بود برخی تعاملات پیچیده ژن‌ها را نادیده بگیرند. اما هوش مصنوعی، با قدرت پردازش عظیم خود، توانسته است الگوهای پنهانی را در داده‌های ژنتیکی پیدا کند که از چشم روش‌های قدیمی پنهان مانده بودند.

محققان در این مطالعه، سه نوع مدل پیشرفته یادگیری ماشین را آموزش دادند. این مدل‌ها وظیفه داشتند سه کار کلیدی را انجام دهند: ۱. تأیید یافته‌های قبلی: نشان دهند که می‌توانند ژن‌های شناخته شده مرتبط با آلزایمر را شناسایی کنند. ۲. کشف ژن‌های جدید: مکان‌های ژنتیکی جدیدی را پیدا کنند که روش‌های سنتی کشف نکرده بودند. ۳. پیش‌بینی خطر: افراد با ریسک بالای ابتلا به آلزایمر را پیش‌بینی کنند.

نتایج شگفت‌انگیز بود. مدل‌های هوش مصنوعی توانستند نه تنها تمام ژن‌های شناخته شده مرتبط با آلزایمر را تأیید کنند، بلکه با دقت بسیار بالا، ۲۲ درصد از واریانت‌های مرتبط با آلزایمر را که در مطالعات بسیار بزرگتر قبلی گزارش شده بودند، بازتولید کردند. این در حالی است که حجم داده‌های مورد استفاده هوش مصنوعی در این مطالعه، تنها یک بیستم حجم داده‌های مطالعات پیشین بود.

مهم‌تر از همه، هوش مصنوعی موفق شد شش عامل ژنتیکی جدید را شناسایی کند که با افزایش خطر آلزایمر مرتبط هستند و در مجموعه‌های داده‌ای مستقل نیز تأیید شدند. این ژن‌های تازه کشف شده در مسیرهای بیولوژیکی مهمی نقش دارند که با پردازش پروتئین‌های خاص مغز (از جمله پروتئین آمیلوئید بتا که عامل اصلی پلاک‌های آلزایمر است) و همچنین عملکرد سلول‌های ایمنی مغز (میکروگلیا و آستروسیت‌ها) مرتبط هستند. برای مثال، یکی از این ژن‌های جدید به نام AP4E1، در متابولیسم پروتئین آمیلوئید نقش دارد و کمبود آن می‌تواند منجر به تجمع این پروتئین و افزایش خطر آلزایمر شود.

این مطالعه نشان می‌دهد که هوش مصنوعی می‌تواند با دقت قابل مقایسه با روش‌های سنتی، خطر ژنتیکی آلزایمر را پیش‌بینی کند. همچنین، این رویکرد جدید، با شناسایی ژن‌هایی که قبلاً نادیده گرفته شده بودند، درک ما را از پیچیدگی‌های ژنتیکی این بیماری عمیق‌تر می‌کند.