همه چیز درباره کم خونی و وضعیت شیوع بیماری

به گزارش گروه بهداشت و درمان سرطان نیوز، سید محمد کاظم نوربخش فوق تخصص خون کودکان و عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران در رابطه با کم‌خونی داسی شکل، علائم، عوارض و نوع درمان این بیماری گفت: کم‌خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی است که از مادر به جنین انتقال پیدا می‌کند، یعنی از زمانی که نوزاد به دنیا می‌آید به دلیل تغییر ژنتیکی پیش آمده در زنجیره هموگلوبین و تغییر روی اسید آمینه باعث می‌شود پروتئین دیگری در هموگلوبین تولید شود که این هموگلوبین غیر طبیعی خواهد بود، بنابراین نوزاد از بدو تولد به این بیماری مبتلا می‌شود.

وی ادامه داد: نحوه وراثت از دو طریق به جنین منتقل می‌شود، یکی از راه‌های انتقال از افرادی است که ناقل ژن هستند و به این افراد هتروزیگوت یا ناقل گفته می‌شود، این دسته از افراد علامت‌دار نبوده و فقط گاهی در موقعیت‌هایی، چون ارتفاعات دچار کمبود اکسیژن می‌شوند، اما افرادی وجود دارند که از طریق پدر و مادر این ژن انتقال پیدا کرده و زمانی که جنین متولد می‌شود دارای هموگلوبین بالا و به نوع شدید بیماری داسی شکل مبتلا شده است.

علائم کم‌خونی داسی شکل

نوربخش اذعان کرد: تعداد هموگلوبین در افرادی که دچار کم‌خونی داسی شکل هستند، زیادتر بوده و علائمی، چون خستگی، درد در دوران شیردهی، درد مفاصل، رنگ پریدگی و درد‌های پراکنده در تمام بدن مشاهده می‌شود.

وی افزود: علت ایجاد این علائم حرکت هموگلوبین غیر طبیعی در رگ‌های ریز و ایجاد تغییرات در دیواره عروق بوده که از طرفی باعث لخته شدن، انسداد و ناپایداری هموگلوبین‌های داسی شکل شده و بافت‌های سلولی را دچار کم اکسیژنی می‌کند؛ همچنین این کمبود اکسیژن روی بافت‌های حیاتی بدن اعم از قلب، مغز، اندام‌های کلیه، ریه و کبد اثر گذاشته و رگ‌ها را دچار گرفتگی، آمبولی و ایجاد سکته مغزی و سکته قلبی خواهد کرد.

عوامل تشدید کننده کم‌خونی داسی شکل

فوق تخصص خون کودکان در ادامه گفت: عواملی باعث تشدید کم‌خونی داسی شکل در افراد می‌شود، افراد مبتلا در سرما و گرما، در کم‌آبی، در بروز با عفونت‌های خیلی شدید و گرمازدگی ممکن است دچار حملات، کم‌خونی شدید شده و نیاز به تزریق خون پیدا می‌کنند، اما مانند بیماران تالاسمی به خون وابسته نیستند و در موارد خاص تزریق خون انجام می‌دهند.

کم‌خونی داسی شکل در کدام مناطق کشور شایع‌تر است

وی اشاره داشت: بیماری کم‌خونی داسی‌شکل در جنوب ایران به‌صورت پراکنده دیده می‌شود. استان‌هایی مانند خوزستان، هرمزگان، بلوچستان و برخی مناطق غربی کشور شیوع کمتری از این بیماری دارند، اما در کرمان مواردی مشاهده شده است.

بیشتر بخوانید

• خطر کم‌خونی با ورزش سنگین + فیلم

عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران ادامه داد: این بیماری زمانی بروز می‌کند که دو فرد ناقل ژن با یکدیگر ازدواج کنند. ازاین‌رو، انجام آزمایش‌های ژنتیکی پیش از ازدواج برای افراد مشکوک به ناقل بودن ضروری است. اگر فردی که ناقل ژن سیکل سل است با فردی که ناقل تالاسمی یا سیکل سل باشد ازدواج کند، احتمال ابتلای فرزند به نوع شدید بیماری ۲۵ درصد خواهد بود.

عوارض بیماری و مشکلات درمانی

نور بخش تصریح کرد: افراد مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل با مشکلات متعددی از جمله بیماری‌های غددی، قلبی، کلیوی، چشمی و حتی مغزی مواجه هستند. درمان این بیماران شامل تزریق مکرر خون و مصرف دارو‌هایی مانند هیدروکسی اوره است؛ در برخی موارد، به دلیل درد شدید، نیاز به مصرف مسکن‌های قوی و حتی مخدر وجود دارد. با این حال، بیماران مبتلا به این بیماری در ایران تحت پوشش بیمه‌های خاص قرار ندارند و این مسئله مشکلات مالی قابل‌توجهی برای آنان ایجاد کرده است.

پیشرفت‌های درمانی و چالش‌های موجود

عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران اظهار داشت: یکی از راهکار‌های درمانی این بیماری، پیوند مغز استخوان بوده و تنها در مواردی که بیماری پیشرفت زیادی نکرده باشد، امکان‌پذیر است، روش جدیدتر، ژن‌درمانی است که به‌تازگی موردتوجه قرار گرفته و می‌تواند ژن معیوب را اصلاح کند.

وی افزود: همچنین هزینه‌های این روش بسیار بالاست و حتی در کشور‌های اروپایی و آمریکایی نیز برای اکثر بیماران قابل‌پرداخت نیست، در ایران نیز برخی اقدامات اولیه برای تولید دارو‌های ژنتیکی انجام شده، اما هنوز در مراحل ابتدایی قرار دارد.

نور بخش در پایان خاطر نشان کرد: این بیماری در جنوب ایران نیازمند توجه ویژه‌ای است، چرا که بیماران در شرایط اورژانسی به مراقبت‌های خاصی از جمله بستری در ICU نیاز دارند. پزشکان در این مناطق باید از روش‌های درمانی و کنترل بیماری آگاه باشند. همچنین، با انجام آزمایش‌های ژنتیکی قبل از ازدواج می‌توان از تولد نوزادان مبتلا جلوگیری کرد. با پیشرفت‌های علمی در زمینه ژن‌درمانی، امید می‌رود که در آینده‌ای نه‌چندان دور، درمان قطعی برای این بیماری فراهم شود.

منبع: مهر