به گزارش گروه سرطان، سرطان نیوز، از زمان کشف اولین ژن BRCA تقریباً ۳۰ سال گذشته است و ژن BRCA2 نیز تنها یک سال بعد کشف شد. این کشف به دانشمندان دیدگاه‌های مهمی درباره چگونگی ارث بردن برخی از انواع سرطان در خانواده‌ها داد.

از آن زمان، پیشرفت‌های بزرگی در درک نحوه پیشگیری، تشخیص و درمان سرطان‌های مرتبط با نقص در ژن‌های BRCA داشته‌ایم. اکنون، با تأمین بودجه ما، محققان مؤسسه تحقیقات سرطان یک راهکار بالقوه راحت‌تر برای آزمایش ژن‌های BRCA در افراد مبتلا به سرطان پستان توسعه داده‌اند.

ژن‌های BRCA چه هستند؟

علیرغم اینکه به عنوان "ژن‌های سرطان پستان" شناخته می‌شوند (به اختصار "BRCA")، همه ما ژن‌های BRCA را در سلول‌های سالم خود داریم. ژن‌های BRCA حاوی دستورالعمل‌هایی برای ترمیم DNA زمانی که آسیب می‌بیند هستند.

حدود ۱ در ۴۰۰ نفر دارای نقص نادر در این ژن‌ها هستند. افراد دارای ژن BRCA معیوب خطر بالاتری برای ابتلا به سرطان‌های خاص از جمله سرطان پستان، تخمدان، پروستات و پانکراس دارند.

آزمایش BRCA شامل چه مواردی است؟

برخی از افراد واجد شرایط برای انجام آزمایش ژنتیکی جهت شناسایی نقص در ژن BRCA هستند که به آن‌ها اجازه می‌دهد تا درک بهتری از خطر سرطان فردی خود داشته و انتخاب‌های آگاهانه‌ای درباره سلامت خود انجام دهند.

آزمایش BRCA گاهی به افرادی که به نوعی سرطان مرتبط با BRCA مبتلا شده‌اند ارائه می‌شود. این معمولاً بلافاصله پس از تشخیص برای کمک به تیم پزشکی در شناخت نوع سرطان و تصمیم‌گیری در مورد بهترین روش درمان انجام می‌شود.

مسیر جدید BRCA-DIRECT

تحقیقات تیم پروفسور کلیر تورنبول نشان می‌دهد که ارائه اطلاعات درباره آزمایش BRCA به صورت دیجیتال به جای مکالمه تلفنی می‌تواند گزینه‌ای راحت‌تر برای بیماران باشد و ظرفیت خدمات بهداشتی NHS را نیز افزایش دهد.

یکی از مزایای بالقوه این مسیر جایگزین این است که بیماران می‌توانند تمام مراحل آزمایش را در خانه انجام دهند، به جای اینکه به قرار ملاقات حضوری در بیمارستان بروند.

آزمایش BRCA به عنوان ابزاری برای پیشگیری از سرطان

در برخی موارد، افرادی که می‌فهمند دارای ژن BRCA معیوب هستند و هنوز به سرطان مبتلا نشده‌اند می‌توانند تصمیم بگیرند که آیا مایل به اتخاذ اقداماتی پیشگیرانه مانند مصرف داروها یا انجام جراحی برای کاهش خطر ابتلا به سرطان‌های مرتبط با BRCA هستند یا خیر. برخی افراد همچنین واجد شرایط غربالگری زودهنگام و مکرر برای سرطان پستان خواهند بود.